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    El instituto de genética de la Pontificia Universidad Javeriana, con el soporte de COLCIENCIAS, está desarrollando el programa de atención integral a familias con enfermedades huérfanas con componente visual y auditivo (AIVA), el cual se comprende de 3 proyectos que en conjunto buscan brindar una mejor perspectiva del impacto de las anomalías congénitas sobre nuestros niños y sus familias. Nuestro actual interés es ofrecer al lector información sobre el programa en general y las actividades que se vienen desarrollando en el mismo.

    PROYECTO 1: VIGILANCIA Y SEGUIMIENTO DE PACIENTES CON ANOMALIAS CONGENITAS VISUALES Y AUDITIVAS

    El programa basa su interés partiendo del hecho de que las anomalías congénitas con componente visual y auditivo son una importante causa de alteración del desarrollo neuropsicológico y social de la niñez, generan discapacidad al comprometer el proceso de adquisición del lenguaje, del aprendizaje y generando un impacto directo en la calidad de vidas de las familias de los menores afectados. En términos de frecuencia se estima que la sodera mundial varía entre 1 de cada 600 y 1 de cada 2.000 niños, mientras que la prevalencia de la ceguera puede llegar a ser de 36 a 41 por cada 100.000 habitantes; En Colombia  la  etiología de la sordera se encontró que hasta un 35% de los casos tenían una causa genética, mientras que en el campo visual si bien no hay datos precisos aproximadamente el 8% de nuestra población puede tener una deficiencia severa y se cree que alrededor de un 49% de los casos podía ser genético.

    En el proyecto de vigilancia y seguimiento, se pretende realizar la captación de menores de 1 año de edad con anomalías congénitas que tengan compromiso visual y/o auditivo usando como bases el Programa de Vigilancia y Seguimiento de Anomalías Congénitas de Bogotá (PVSACB) que viene siendo desarrollado por la secretaria distrital de salud en asocio con el instituto de genética de nuestra universidad, el cual ha realizado vigilancia y seguimiento a los niños nacidos en Bogotá con anomalías congénitas desde el año 2001 hasta la fecha mediante la estrategia caso control y el Sistema Nacional de Vigilancia en Salud Pública (SIVIGILA), posteriormente se realiza el seguimiento de los menores y sus familias guiados por los criterios establecidos por el Estudio Colaborativo Latinoamericano de Malformaciones  Congénitas (ECLAMC), posteriormente estos niños y sus familias tendrán acceso a valoración médica a fin  de determinan los factores de riesgo que tienen los menores según su patología para el desarrollo de complicaciones auditivas y/o visuales, generar una propuesta de manejo clínico y plan de rehabilitación integral.

    Hasta la fecha el programa AIVA- proyecto 1, ha realizado captación de pacientes vía telefónica, con agendamiento de citas y capacitación tanto de familiares como de personal médico en diversas IPS de la ciudad, logrando así despertar el interés de los diversos actores en la atención de los niños afectados, con lo que consideramos podemos reducir las complicaciones y barreras a las que día a día nos enfrentamos en la búsqueda de estos diagnósticos.

    Queremos hacer conocer a la comunidad en general la existencia del programa, las ventajas de la detección de alteraciones visuales y auditivas en niños con malformaciones congénitas e informar el interés del instituto de genética de la Pontificia Universidad Javeriana en apoyar el proceso diagnostico mediante las acciones previamente propuestas.