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  • Frecuencia y causas

    Según la OMS, cada año cerca de 3 millones de fetos e infantes nacen con alguna anomalía congénita mayor, que  generan alrededor de 500.000 muertes en todo el mundo. Grandes estudios poblacionales sitúan la prevalencia de anomalías congénitas mayores en un 2 a 3 % de todos los nacimientos vivos en países desarrollados, cifra que se estima puede llegar hasta un 7% en países en desarrollo; en los nacimientos muertos, la prevalencia de anomalías congénitas mayores, aunque no está definida por el subregistro, se piensa que es aún más alta.

    En Suramérica, se ha estimado que la prevalencia de anomalías congénitas detectadas está alrededor del 6% de los nacimientos. De estos defectos, los más frecuentes son los  de cierre del tubo neural con una prevalencia de 24 casos por cada 10.000 nacimientos, cifra que supera a las prevalencias en el resto del mundo, lo cual ha sido adjudicado a que en la mayoría de países suramericanos no es permitida la interrupción artificial del embarazo bajo ningún concepto y a que no se realiza adecuadamente la prevención preconcepcional con ácido fólico.

    Las anomalías mayores más frecuentemente encontradas son (tasa x 10.000):

    En Suramérica:

    • 1 Alteraciones cardiacas  (28).
    • 2 Defectos de cierre de tubo neural (24).
    • 3 Síndrome de Down (16).
    • 4 Labio/paladar hendido (15).
    • 5 Defectos de pared abdominal (4).

    En Colombia:

    • 1 Síndrome de Down (17).
    • 2 Labio/paladar hendido (16).
    • 3 Alteraciones cardiacas (15.73).
    • 4 Defectos de cierre de tubo neural (10.9).
    • 5 Defectos de pared abdominal (6.6)
    • Desconocidas (40 a 60%):

    CAUSAS

    La mayoría de anomalías congénitas no tienen una causa exacta y simplemente  ocurren sin que sea posible establecer una relación directa con algún evento prenatal.

    • Genéticas/cromosómicas (35-40%):

    Pueden afectar a un solo gen, o a cromosomas sexuales y/o a autosomas. Hay alteraciones cromosómicas numéricas (trisomías y monosomías), estructurales, mosaicos y quimeras.

    • Multifactoriales (20-25%):

    Se refiere a aquellas anomalías causadas por múltiples factores tanto genéticos como medioambientales.  En este grupo, un defecto congénito solo se presentará si se presentan las suficientes causas predisponentes tanto ambientales como genéticas.

    • Teratogénicas (8-12%):

    Un teratógeno es un agente capaz de causar un defecto congénito. Generalmente, se trata de un elemento que es parte del ambiente al que está expuesta la madre durante la gestación, e incluyen: agentes infecciosos, agentes químicos (incluyendo fármacos), agentes físicos, agentes hormonales y agentes nutricionales.